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TUhjnbcbe - 2022/7/7 16:49:00

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作者:张宁

作者

张宁赵强

作者单位

医院暨北京市肿瘤防治研究所泌尿外科恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室

引用本刊

张宁,赵强.得时无怠——前列腺癌基因检测的时机[J].中华泌尿外科杂志,,41(增刊):5-7.

DOI:10./cma.j.cn-1125-.

摘要

前列腺癌诊疗指南已将基因检测的推荐人群从转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)扩展到局部进展期前列腺癌,用于指导药物选择和判断预后。同时,对于具有前列腺癌家族史或恶性肿瘤既往史的人群,也可进行基因检测,以指导前列腺癌筛查。可见在“精准医学”时代,基因检测具有广泛的应用价值,但由于缺乏高级别的研究证据,基因突变的时间和空间异质性等问题亟待进一步研究,且检测费用较高,因此在适当的时机进行基因检测非常重要。

本增刊经多次筛选的17篇前列腺癌经典病例报道中,至少有5篇涉及基因检测,可见“精准医学”的概念已经深入人心。在这些研究中,基因检测的时间点不尽相同,各检测结果给医生和患者所带来的信息和指导意义也各有差别,其中一些检测结果对临床实践是否具有指导意义值得商榷。目前美国国立综合癌症网络(NCCN)指南把基因检测的时间点一再前移,从转移性去势抵抗性前列腺癌(metastaticcastrationresistantprostatecancer,mCRPC)前移至转移性激素敏感性前列腺癌(metastatichormone-sensitiveprostatecancer,mHSPC),再到区域淋巴结转移和局限高危、极高危的前列腺癌患者。但国内基因检测价格高、完全自费、基因检测平台多样、质控不统一,基因检测结果对局限性或mHSPC患者治疗的指导意义尚有争议,导致患者在做基因检测时需要考虑较多的因素。我们应该如何把握基因检测时机,使检测结果对临床治疗的指导价值达到最大化值得思考,亟需有一个统一的认识。

一、具有前列腺癌家族史或其他恶性肿瘤既往史的人群建议行基因检测

10%~15%的前列腺癌患者可能受遗传因素影响,包括同源重组修复基因(homologousre

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