年2月9日，由泛生子联合医院（医院）张旭教授及李宏召教授团队完成的尿液液体活检研究成果，发表于国际权威肿瘤学学术期刊《FrontiersinOncology》，这是泛生子继脑脊液液体活检、血液液体活检后，在肿瘤液体活检领域又一突破，且是目前国内首次报道的基因检测辅助上尿路尿路上皮癌（uppertracturinarycarcinoma，以下简称UTUC）临床诊断的多中心前瞻性研究成果。其涉及的检测方法是目前国内唯一一个联合甲基化与突变检测的尿液液体活检辅助诊断方法，区别于目前UTUC临床常用影像学诊断技术，具备更加精准、无创、便捷等优势。
泛生子联合创始人及首席执行官王思振表示：“液体活检是一种应用广泛、便捷、高效、经济的创新技术手段。自泛生子创立以来，不断在不同类型的液体样本（血液、脑脊液、尿液等）中进行技术创新及产品研发，以期将最前沿的液体活检技术，快速应用于更多癌种，惠及更多患者。”
该研究入组了来自3家医院位无痛间歇性肉眼血尿患者（经影像学和组织病理学判断，其中69位UTUC患者，92位良性泌尿系统疾病患者），以尿液为研究样本，依托泛生子尿路上皮肿瘤风险基因检测产品，检测17个尿路上皮癌相关基因的突变信息和ONECUT2基因的甲基化状态，并首次发现了ONECUT2基因的甲基化检测结果在UTUC诊断中的优异表现，其作为一个独立诊断分子标志物时的灵敏度、特异性、阳性预测值（PPV）和阴性预测值（NPV）分别达到89.1%、94.2%、91.9%和92.0%，而将其与17个基因的突变检测结果结合分析时，灵敏度和NPV得到大幅提升，分别达到92.2%和94.1%。
值得注意的是，该方法在进一步对患者进行风险分级方面也体现出潜在优势。入组患者中，一位临床确诊为良性泌尿疾病的患者检测出突变与甲基化双阳性的结果。研究者对其进行密切随访，并于初诊一年后确诊该患者为输尿管癌。由此，该方法也为医生提供了潜在有力证据，对于这类检测结果为双阳性的“良性”患者可酌情定位为“高危”，进而对其采取更密切的随访。
为建立更优诊断模型，该研究还基于多变量逻辑回归模型，分别组合与UTUC诊断有显著相关性的特征进行预测分析，进而发现应用患者年龄、TERT基因突变和ONECUT2甲基化结果的模型为最优诊断模型，其检测灵敏度、特异性、PPV和NPV分别达到94.0%、93.1%、92.2%和94.7%。此结果也期待在较大队列中实现进一步验证，也为UTUC辅助诊断的尿液液体活检方法提供了优化方向。
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