FISH检测示30%TFE3分离探针阳性
FISH检测示50%TFEB分离探针阳性
MiTF家族肾肿瘤
TFE3相关性肾细胞癌
分离信号
TFE3阳性
TFE3可以与其他基因发生融合
TFEB相关性肾肿瘤
感悟
MiT基因家族相关性肿瘤是年WHO才正式命名的，我接触第一例这种疾病的患者（或者说还未确诊）他是40岁左右的理发师??，南通人，我以前没有接触过TFE3任何的知识，看切片时形态非常特殊就把这个病例记在小本子上追踪一下，看到TFE3分离探针阳性当时觉得很兴奋，又扩宽了我的知识圈，当时打的诊断的是TFE3相关性肿瘤，倾向TFE3易位的肾细胞癌，这是个涵盖面很大的诊断，之后建议患者医院会诊，叮嘱他一定把基因结果重点标注，好让会诊医生协助诊断，期间查阅了很多TFE3相关性肾肿瘤的切片，焦急等待1个月之后结果是上皮样血管平滑肌脂肪瘤（EAML），我结合他的FISH结果再次查阅文献，有文献报道TFE3重排的EAML预后具有侵袭性，之后患者因为诊断存疑再医院会诊，这次的结果是腺泡状软组织肉瘤，由于TFE3相关性肾细胞癌和腺泡状软组织肉瘤均可发生ASPL/TFE3基因融合，只是易位形式不同，形态学在我看来还是很难诊断到底是哪种肿瘤。
总之，这个病例需要考虑的诊断有TFE3相关性肾细胞癌、伴有TFE3易位的EAML、腺泡状软组织肉瘤，每一个肿瘤都能把自己特征对号入座，但又不是非常符合，真的太难了，虽然最后我也不知道这到底是什么肿瘤，也没有人给我一个明确的答案，也不能给患者一个明确的答案，但是文献报道这三种肿瘤目前均首选手术，靶向免疫治疗均因病例数太少还需更深的研究，患者切完了肿瘤回家随访，我的疑惑却还在脑海中，不能明确的肿瘤太多，我能做的就是多
