近日，医院第三医学中心成功救治一位复杂嗜铬细胞瘤患者，基因检测证实该患者是一例VHL综合征，属于罕见病。该位点基因突变的VHL综合征目前国际上共有5个家系，此次前来诊治的患者在我国是第2例。术后患者恢复良好，目前康复出院。
这名患者经泌尿外科医学部学术委员会马鑫主任在门诊收治，内分泌科徐春主任带领团队进行术前肿瘤的定性、定位，予以精准评估。经过内分泌科、泌尿外科、放射诊断科等多学科会诊讨论，明确患者系肾上腺区及周边占位为副神经节瘤、嗜铬细胞瘤，排除了胰头占位的副神经节瘤来源。
马鑫主任团队随即制定缜密的手术方案，并成功为患者开展机器人肾上腺区占位切除术。术后，患者转入内分泌科康复。该患者的诊治流程充分展示泌尿外科医学部和内分泌科等多学科会诊在肾上腺疑难复杂病例诊治中的重要意义。由于手术损伤小，患者恢复好，仅4天便达到了出院指征。
VHL综合征即“VonHippel-Lindau综合征”，是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病。VHL综合征表现为一系列的病变：①视网膜、脑干、小脑或脊髓的血管母细胞瘤；②腹腔脏器病变（嗜铬细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺囊肿等）。不同病变的组合其临床表现不相同。VHL综合征相关嗜铬细胞瘤，腹腔镜肾上腺部分切除术是首选治疗方式。VHL综合征患者的遗传咨询及产前诊断很重要，在妊娠11-13周采集胎儿绒毛或在妊娠18-22周羊水穿刺进行产前VHL基因检测。在我国VHL患者家系中存在遗传早现现象，即子代比亲代发病更早，症状更重，所以对家系患者的监测中，应适当提前对子代
