新快报讯随着基因测序技术的突飞猛进，如今基因检测已发展到什么程度，能给我们带来哪些帮助？在人类基因组草图完成21年之际，9月10日，作为广州国际生物技术大会暨博览会重要论坛活动之一，由南方医学网、基因谷、早筛网等行业媒体联手举办的"基因检测行业发展高峰论坛"在琶洲展馆开幕，国内基因检测行业60多家企业精英汇聚一堂，共商行业发展新趋势，共探行业未来新路径。
基因检测逐步走入人民群众的寻常生活
广东省原卫生厅副厅长、巡视员廖新波在高峰论坛上介绍，经过多年的大力发展，基因检测已从高不可攀的科研方法，逐步走入人民群众的寻常生活。惊人的变化始于近年来基因芯片与新一代测序技术的飞速发展。他表示，基因检测事关人民生命健康，标准要严，质量要高，唯有严格遵循科学求证精神的产品与服务，方才具有强大的生命力。
随着基因测序技术的突飞猛进，成本以超摩尔速度下降（单人基因组测序的时间、成本已经从人类基因组计划时的13年、约30亿美元，下降到如今的24小时、美元），基因检测相关技术被广泛应用于生命科学的各个细分领域。
阅尔基因董事长兼首席执行官柴映爽在主题分享时表示，中国是全球NGS（高通量测序技术）的重要市场，心血管疾病（糖尿病、冠状动脉疾病、心力衰竭等）和神经系统疾病（帕金森、阿兹海默）是NGS诊断的巨大潜力市场。年中国市场采购了超过2万台定量PCR，构建了大量临床基因扩增实验室，PCR和NGS路线并行的产品组合在商业上最有利。
肿瘤、感染、优生优育是基因检测的三大热门领域
与会专家认为，目前，肿瘤精准医疗、感染、优生优育是基因检测的三大热门领域：
在肿瘤精准医疗的应用中，NGS可从肿瘤的遗传风险检测、早期筛查、伴随诊断、免疫治疗/靶向治疗用药指导、术后的复发监测等全流程发挥作用，以帮助实现肿瘤"早发现、早诊断、早治疗"。这覆盖了三方面：第一是肿瘤的易感基因早期筛查，涉及乳腺癌、宫颈癌、肺癌、结直肠癌、胃癌；第二是肿瘤的靶向、化疗、免疫用药的敏感性及*副作用的预判；第三是肿瘤伴随诊断，实时监控肿瘤进展，如肿瘤的转移或复发，贯穿癌症的诊断、治疗和康复的整个过程中，及时采取针对性措施，可减少其危害。
在感染线，采用NGS经过数据库比对与生信分析，一次性完成细菌、真菌、病*和寄生虫等病原体检测的技术。且无需特异性扩增，尤其适用于急危重症和疑难感染的诊断。拥有包含超过1.5万种病原体和70GB未知微生物的种级数据库。
在优生优育领域，NGS主要能进行胚胎植入前遗传学检测（PGT）、基于cfDNA的无创产前检测（NIPT）、DNA甲基化研究、新生儿基因筛查等。在优生方面主要是产前筛查，比如叶酸代谢能力的筛查、无创产前基因检测、染色体异常的筛查；优育方面针对儿科，比如遗传性疾病筛查、代谢性营养元素的基因检测、儿童安全用药、遗传代谢疾病等。NGS能同时检测基因组上的所有位点，检测周期短，通量大，敏感性、特异性高。除了非整倍染色体检测，还能检测单基因遗传病等，有效避免胎儿的出生缺陷。而传统的检测方法风险较大，更耗费时间和精力。NGS还能取孕妇外周血术中游离的胎儿DNA的片段，进行无创的产前检测。
液体活检是肿瘤市场扩大的重要驱动力
柴映爽认为，液体活检是肿瘤市场扩大的重要驱动力。他指出，我国每年新发80万病例的肺癌和55万的结直肠癌，但当前肿瘤市场NGS渗透率仍然较低（一年不足20万tests），体活检需要重点发展的技术是低频突变的检出能力，扩增子建库在灵敏度和特异度方面更适合液体活检；，面对患者市场，商业模式需要由当前的中心化模式进化到去中心化模式，为此需要通量小而灵活、无需过多凑样即可开机、成本较低的院内操作的仪器和试剂解决方案。
上海桐树生物科技有限公司CEO严令华表示，循环肿瘤细胞（CTCs）、循环肿瘤DNA（ctDNA）和外泌体并称液体活检"三剑客"，而敏感性是最重要的临床指标。严令华认为，CTCs虽然包含了较为完整的肿瘤信息，但它最大的缺陷在于敏感性不够高，很难通过技术解决。外泌体的囊泡结构携带了mRNA等多种信息，但信息不够完整。"目前我们对外泌体的了解还不够深入，需要花费更多时间进行基础研究予以验证。"而ctDNA因为敏感性远胜于前两者，更受
