目前，恶性肿瘤逐年升高的发病率及其巨大的医疗费用等因素，使得大家“谈癌色变”，而引起肿瘤的内因就是我们的基因“生病了”。因此，肿瘤本质上是一种基因病。给基因看病，就要对基因进行检测，分析出是哪些驱动肿瘤发生的基因出了问题，从而根据检测出来的结果“对症下药”。随着越来越多肿瘤靶向药物和免疫药物获批上市，基因检测已经逐渐成为肿瘤精准诊断和个体化治疗过程中的常规手段。而NGS（下一代测序技术）基因检测以其突出的特点逐渐成为基因检测中的主力*。
什么是NGS基因检测？
NGS基因检测（下一代测序技术），又称高通量测序，因其高准确度、高通量和快速检测的优点而成为目前最常用的基因检测手段之一。NGS基因检测首先从环境或临床样本中提取生物的遗传信息（DNA或RNA），利用边合成边测序的末端标记法确定基因序列，获得样本中所包含的全部生物遗传信息，通过与数据库比对，获得基因或可能的突变信息及群落功能。NGS检测的显著的特点就是高通量和自动化，目前，NGS基因检测技术在临床无创产前筛查、肿瘤精准诊断、感染性疾病病原微生物检测等领域中发挥着越来越重要的作用。
NGS基因检测有哪些用途？近年来，NGS的发展极大地推动了分子诊断技术。NGS检测不同于之前的基因检测，因其显著的特点而被应用于多个领域：遗传病筛查、产前检测或诊断、肿瘤突变基因检测、耐药基因检测、病原学诊断及耐药基因检测等。特别是随着肿瘤的靶向治疗和免疫治疗的发展，肿瘤NGS检测在临床肿瘤靶向基因分析，特别是肺癌、结直肠癌及乳腺癌等靶向基因检测中发挥越来越重要的作用，为精准肿瘤治疗提供有力保障。确定癌症的靶向治疗或免疫治疗前，需要明确是否具有相应的药物靶点，换句话说就是，具有多种基因突变且有相应靶向药物治疗机会的晚期肿瘤患者应该首选NGS检测。近年，欧洲医学肿瘤学会（ESMO）正式发布了首部含金量超高的转移性癌症患者二代测序指南。在指导意见中，建议晚期非鳞非小细胞肺癌（NSCLC）、晚期前列腺癌、晚期卵巢癌和晚期胆管癌患者常规应用组织样本的NGS检测。
为什么要做NGS基因检测？
1.更全面，提供更多的突变位点信息癌症患者的病理标本非常有限，同样大小的组织，仅检测几个靶点不仅浪费了宝贵的资源，也可能漏检重要的突变位点。NGS基因检测能全面了解癌症患者基因突变情况，为整个治疗过程提供数十个甚至几百个可能的突变位点的确切信息，一次检测，患者获益最大。
2.更精准，提供用药指导方案在靶向治疗或免疫治疗中，肿瘤可能出现耐药或出现新靶点的情况，需要重新获取患者的肿瘤组织进行检测，这对很多患者来说是非常困难的。NGS基因检测可提示原发耐药和继发耐药基因，提示可能产生耐药的药物和建议敏感药物，助力临床医师为患者提供更加精准的用药方案调整。
3.为患者提供个性化治疗方案当一种瘤种存在众多分子变异亚型时，可以“同病异治”或“分型而治”。而当不同瘤种由共同的驱动基因导致，则可以进行“异病同治”。这就使得基于基因型的基因测序检测逐步超越传统的病理组织形态分型检测，成为临床诊治肿瘤的关键环节。
4.其他临床意义为肿瘤患者直系亲属提供遗传风险评估，进行癌症发生预警。另外，NGS还可以进行化疗疗效评估和药物*副作用预警。
潍坊哪里可以进行NGS检测？
年11月，医院转化医学研究中心正式成立。中心运行后，可开展高通量基因测序、PCR、流式细胞诊断、FISH等多项检测项目，可针对肿瘤患者在风险分层、早期筛查、良恶性判断、分子分型、用药指导、疗效评估、安全性预测及复发进展监控等方面的需求提供完整的解决方案。目前，该中心项目覆盖肺癌、乳腺癌、消化系统肿瘤、泌尿系统肿瘤、神经系统肿瘤、血液系统肿瘤、淋巴瘤、妇科肿瘤等各类型肿瘤，可提供肿瘤多基因突变及免疫相关综合检测。
年11月，由医院与华大基因联合建立的全市首家NGS基因检测中心在医院转化医学研究中心落地建成。中心开展的NGS检测服务，可用于呼吸系统疾病病原学精准检测、肺癌个体化诊疗、结核病耐药基因检测以及结核病发病机制及耐药监测等。检测报告可由主管医师通过院内系统直接读取并为患者分析解读，为后续诊疗实践提供科学的诊断依据和用药参考。
