北京扁平疣医院好不好 https://m-mip.39.net/news/mipso_8605173.html菠萝说
前两天，#妈妈带儿看病被查出患同一种癌#登顶微博热搜。“癌症会遗传吗？还是会母婴传染？”这可能是很多人心里的疑惑，但其实，这对母子的遭遇是源于“林奇综合征”，这种疾病到底是怎样的存在呢？
文
芝麻仁＆菠萝
癌症会遗传吗？
癌症不是遗传病。所谓“遗传病”，是基因变异直接导致的先天疾病，主要从携带缺陷基因的父母、或者患病的父母那里遗传，后天因素影响很小。
虽然癌症本质上是由基因突变引起的，但也是先天和后天风险因素共同影响的结果。
先天风险因素，是与生俱来的遗传基因特征，是比一般人患癌几率更高的“内因”，目前几乎无法改变；而后天风险因素，则包括了是否抽烟喝酒，是否爱吃腌制食物，是否受过特定病*感染，工作环境是否有致癌物，等容易导致基因突变的“外因”，是可以避免、干预的。
整体而言，癌症属于老年病，主要由后天风险因素决定。
也有一小部分癌症是由天生的基因缺陷造成的，不能有效修复细胞中受损的DNA，从而增加细胞癌变的机会。
这些升高癌症风险的基因缺陷直接从父母传给子女，或者发生于卵子或精子细胞中的DNA复制过程，因此存在于我们身体所有的细胞中，称为“遗传性癌症基因”，或者“癌症易感基因”。
所以，癌症不是直接遗传的，遗传的是“易感基因型”。
在这条新闻的详细报道中我们可以看到，母子所患的正是“林奇综合征”，一种典型的遗传性结直肠癌易感综合征。
林奇综合征
林奇综合征，也叫“遗传性非息肉病性结直肠癌”（HNPCC），是一种遗传病，会增加很多不同组织器官的肿瘤风险，包括结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、输尿管或肾盂癌、膀胱癌、胆管癌、胰腺癌或皮肤皮脂腺腺瘤。大约3%-5%的结直肠癌，2%-3%的子宫内膜癌，是由林奇综合征引起的。
林奇综合征可能引起的癌症和风险率
林奇综合征发病率大约1/，实际可能更高，患者通常在四十多岁或五十多岁时患上癌症。由于涉及女性生殖系统癌症，女性患者患癌的总体风险高于男性患者。
林奇综合征患者偶尔可能会在结肠中出现“良性”增生，称为“结肠息肉”，通常发生时的年龄较小，但数量并不比其它情况下的息肉更多。
遗传方式
我们知道，染色体上每个基因都有两份拷贝：一份来自父亲，一份来自母亲（男性性染色体上的基因例外，还有一些奇奇怪怪的多拷贝基因例外）。对于林奇综合征来说，任何一个这些修理工的两个基因拷贝，只要一个发生突变就足以致病，升高患癌风险（所谓的“常染色体显性”遗传）。
这个图里面，母亲是林奇综合征患者，两个MLH1基因拷贝中，一个突变（红色），另一个正常（蓝色），相应的卵子就有2种类型。父亲两个MLH1基因拷贝都正常，相应两种精子也都正常（提示：精子、卵子里面都只有一套染色体，共23条）。这样，他们的子女就有50%的机会遗传母亲的MLH1基因突变，成为林奇综合征患者。
必须注意的是，变异携带者患癌风险会升高，但并非所有携带者都会患癌。
对了，万一两份拷贝都发生先天变异呢？这将导致一种非常罕见的严重疾病：“错配修复癌症综合征”，表现为年纪很小的时候就出现多发性肿瘤，通常是在结肠和脑部。
患林奇综合征的人什么样？
有一套称为“修订版贝塞斯达指南”的标准，用来帮助医生判断谁可能患林奇综合征，以接受相关检查，并更精准地指导癌症预防和治疗。具体标准如下：
不到50岁就诊断出结直肠癌。
患结直肠癌，并且在肿瘤样本检测中发现“错配修复缺陷”（dMMR），或高水平的“微卫星不稳定性”（MSI-H）。
同时患结直肠癌和其他林奇综合征相关癌症（子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、输尿管或肾盂癌、膀胱癌、胆管癌、胰腺癌或皮肤皮脂腺腺瘤），或者在不同的时间分别患结直肠癌和其他林奇综合征相关癌症。
1个或1个以上一级亲属（包括父母、兄弟姐妹和子女）患结直肠癌，同时也患有或曾经患有其它林奇综合征相关癌症（同上），并且至少有1个在50岁之前发病。
2个或2个以上一级或二级亲属（包括姑姑、叔叔、祖父母、孙子、侄子和侄女）患有结直肠癌，同时也患有其他林奇综合征相关癌症（同上）。
符合5项标准中的任何一项，都意味着林奇综合征可能性很高，需要做进一步检查以确诊。
早些了解林奇综合征，做好确诊检查，是完全有机会预防相关癌症的，或者至少可以提前发现、提早治疗。
如何确诊？
林奇综合征的诊断方法，就是针对MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM的基因检测，排查是否携带先天的、可遗传的致病性变异（也叫“胚系突变”）。不过，并不是所有林奇综合征家族都能在这些修理工基因中检测到变异。
如果已经患癌，还可以对肿瘤组织进行检测，包括“微卫星不稳定性”试验和“免疫组织化学”试验，以确定是否有林奇综合征的可能，及是否应该考虑上面提到的特异性更高的基因检测。
怎么预防？
林奇综合征是遗传病，先天的基因缺陷，很难“预防”。我们说的“预防”，其实是针对林奇综合征带来的癌症风险。
虽然林奇综合征会升高患癌风险，但本身并不是癌症。癌症的发生、发展往往需要经历一个漫长的过程，因此给我们留出了足够的时间去管控：
一方面，可以通过基因检测充分评估先天风险——就算真的携带林奇综合征致病变异，也不是绝对会患病；
另一方面，只要针对林奇综合征带来的癌症风险，做好预防筛查工作，特别是针对高危部位的肿瘤筛查，避免一旦发现就是癌症中晚期的悲剧！
结直肠癌筛查怎么做？
结直肠癌筛查的*金标准，是肠镜！
肠镜是一条可弯曲的软管，它的末端装有一个带光源的微型电子摄影机。肠镜通过肛门进入结直肠，由电子摄像探头将肠粘膜的图像传输给计算机，图像显示在监视器屏幕上。医生使用肠镜可以观察肠道的各种变化，包括癌症，息肉，溃疡，出血，血管曲张和扩张，水肿等等。
如果医生用肠镜发现了息肉或早期肿瘤，就可以做内镜下的切除，这是一个简单的手术。大量研究都证明，通过这种方式除掉息肉和早期肿瘤，能有效降低结肠癌的发病率和死亡率。
肠镜虽然很有用，但并不推荐过于频繁。一来结直肠癌变没有那么快，没有必要固定每年都筛，二来肠镜也不是完全没有任何风险，确实有很小概率的麻醉和意外穿孔等事故。
所以，如果第一次肠镜没有发现特殊情况，很多指南推荐是10年后再做！如果确实发现了息肉并且切除了，那就建议1年左右再去复查一次。如果没有问题了，就可以3~5年后再复查。
林奇综合征患者怎么做筛查？
对于普通人群，目前美国指南通常建议从45-50岁开始做结直肠癌筛查。
但如果是林奇综合征患者或者家族中有患者，就需要更早一点开始筛，并进行一些其他相关检查：
从20-25岁开始，或者从比家族中最早确诊者小5岁的年龄开始——以较早者为准，每1-2年做肠镜。
检查是否感染“幽门螺杆菌”，如果结果为阳性，需要进行治疗；此外，每3-5年进行一次上消化道内窥镜检查。
每年全身皮肤检查。
可以咨询医生，考虑每天服用阿司匹林。有研究指出，阿司匹林能够降低林奇综合征患者患结直肠癌和其他癌症的风险。
根据患者的家族病史，可以考虑针对林奇综合征相关的其他癌症进行筛查（有效性尚未得到充分证实）。
针对女性，从30-35岁开始，每年进行盆腔检查、盆腔超声检查、子宫内膜活检。没有生育计划的女性，可以考虑预防性手术，切除子宫和卵巢——这么做的原因，主要是因为子宫内膜癌和卵巢癌筛查对女性林奇综合征患者很难奏效。
此外，良好的饮食、生活习惯也至关重要——先天不足，后天弥补！远离吸烟、饮酒等等不健康的生活方式以及不健康的食物，不要为“出厂设置”就有问题的身体增加额外的负担。
*本文旨在科普癌症背后的科学，不是药物宣传资料，更不是治疗方案推荐。如需获得疾病治疗方案指导，医院就诊。
参考文献：
1.Genetic/familialhigh-riskassessment:colorectal..NCCNguidelines.
2.ASCO.org
3.《中国早期结直肠癌筛查流程专家共识意见（，上海）》
4.《CSCO结直肠癌诊疗指南版》
5.USPreventiveServicesTaskForce.Screeningforcolorectalcancer:USPreventiveServicesTaskForceRe
