北京医治皮炎医院 http://m.39.net/pf/a_6171978.html本期遗传学与整合组学课题组为大家带来的是年发表在Nature的"GermlineElongatormutationsinSonicHedgehogmedulloblastoma"一文，以功能丧失型罕见变异的遗传关联分析为线索，整合转录组、蛋白质组、tRNA尿嘧啶修饰组数据，揭示了MBSHH型髓母细胞瘤的遗传易感的具体分子机制，发现遗传导致的蛋白质组不稳定性可能是罕见儿科脑癌发病机制的一个决定性因素。
一研究背景
髓母细胞瘤(MB,Medulloblastoma)是由Bailey和Cushing命名的一种儿童后颅窝恶性胶质瘤，其细胞形态与胚胎期的髓母细胞相似，为恶性程度最高的脑胶质瘤。该肿瘤好发于14岁以下的儿童，少见于20岁以上者。目前甲基化为该肿瘤分子分型的金标准，国际公认的四种亚型为：WNT型，Sonichedgehog（SHH）型，3型和4型。每一种亚型都与不同的遗传改变、发病年龄和预后相关。已发现的MB易感基因包括：TP53（李-佛美尼综合症相关）、PTCH1、SUFU（戈林症候群相关）、APC（家族性腺瘤性息肉病综合征相关）、PALB2和BRCA2（范可尼贫血相关）。目前绝大多数研究都
