近日，医院泌尿外科、北京大学泌尿外科研究所龚侃教授课题组在遗传性肾癌VHL病的研究中取得新突破，研究结果以原始论著形式发表在美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)官方杂志GeneticsinMedicine（影响因子9.94）以及加拿大医学遗传学学会官方杂志JournalofMedicalGenetics（影响因子5.75），龚侃教授为两篇论文的通讯作者。
GeneticsinMedicine
JournalofMedicalGenetics
VHL病是一种常染色体显性遗传病，临床表现为肿瘤综合征，可累及肾脏、中枢神经系统、眼、胰腺等多个器官。龚教授课题组发表在JournalofMedicalGenetics的文章依托医院遗传性肾癌研究中心开展了国际上最大规模的VHL病预后研究，首次明确了中国VHL患者中位生存期男性为62岁，女性为69岁，并证实较早的首发年龄和阳性家族史是患者预后的独立危险因素。以上研究结果为VHL病的遗传咨询以及筛查指南的制定提供了理论基础。
“基因型-表型”相关性是遗传性肿瘤研究的热点，然而现有的理论无法准确预测VHL患者的肿瘤发生风险及预后情况。因此，寻找更为准确、精细的基因型分类方法是临床中亟待解决的难题。课题组发表于GeneticsinMedicine的文章不再以突变本身分组，而更
